Барча тестлар
Топилган тестлар сони: 45
ПГТ-A
Имплантация, ҳомиладорлик ва соғлом бола туғилиши эҳтимолини ошириш мақсадида ЭКУ босқичида эмбрионларни текшириш
Бажариш муддати: 15 иш куни
Тест коди: PGT-A
Ноинвазив пренатал тест (НИПТ) (кенгайтирилган)
Онанинг веноз қони орқали ҳомила ДНКсини текшириш
Бажариш муддати: 15 иш куни
Тест коди: NP01
Ноинвазив пренатал тест (НИПТ) (стандарт - 7Т)
Онанинг веноз қони орқали ҳомила ДНКсини текшириш
Бажариш муддати: 15 иш куни
Тест коди: NP02
Ноинвазив пренатал тестлаш (НИПТ) (базавий - 3Т)
Онанинг веноз қони орқали ҳомила ДНКсини текшириш
Бажариш муддати: 15 иш куни
Тест коди: NP03
Ноинвазив пренатал тест (НИПТ) (Т21 Даун синдроми)
Онанинг веноз қони орқали ҳомила ДНКсини текшириш
Бажариш муддати: 15 иш куни
Тест коди: NP04
Ҳомила жинсини ноинвазив аниқлаш скрининг тести
Онанинг веноз қони орқали ҳомила ДНКсини текшириш
Бажариш муддати: 15 иш куни
Тест коди: SS02
Ирсий касалликлар скрининги "Экспресс эксперт даражаси"
Вариантларнинг мақсадли таҳлили NGS технологияси ёрдамида 170 дан ортиқ касалликлар билан боғлиқ бўлган 10 000 дан ортиқ вариантларнинг генотипини аниқлаш учун ишлатилади. Тезкор вариант.
Бажариш муддати: 25 иш куни
Тест коди: CS01
Ирсий касалликлар скрининги "Эксперт даражаси"
Вариантларнинг мақсадли таҳлили NGS технологияси ёрдамида 170 дан ортиқ касалликлар билан боғлиқ бўлган 10 000 дан ортиқ вариантларнинг генотипини аниқлаш учун ишлатилади.
Бажариш муддати: 35 иш куни
Тест коди: CS02
Ҳомиладорликка тайёргарлик «Стандарт»
Ҳомиладорликкача базавий генетик скрининг
Бажариш муддати: 45 иш куни
Тест коди: CS03
Ҳомиладорликка тайёргарлик «VIP»
Кенгайтирилган экзом текшируви ва тўлиқ генетик баҳолаш
Бажариш муддати: 45 иш куни
Тест коди: CS06
Адреногенитал синдром (туғма 21-гидроксилаза етишмовчилиги) — NGS секвенирлаш)
NGS секвенцияси адреногенитал синдром билан боғлиқ мутацияларни аниқлаш учун.
Бажариш муддати: 65 иш куни
Тест коди: CS04
“Моддалар алмашинувининг ирсий бузилишлари” панели
246 та ген бўйича скрининг. Фақат 112 та ирсий касаллик билан боғлиқ клиник аҳамиятга эга мутациялар аниқланади.
Бажариш муддати: 35 иш куни
Тест коди: CS05
Кариотиплаш — веноз қон
Хромосом ўзгаришларни аниқлашнинг классик усули.
Бажариш муддати: 10 иш куни
Тест коди: CG01
Хромосома микроматрик таҳлили
Генетик материал миқдорининг ўзгариши - делеция ва дупликация содир бўладиган ДНКдаги структуравий ўзгаришларини аниқлаш тести
Бажариш муддати: 35 иш куни
Тест коди: CG04
Геномни клиник секвенирлаш (сWGS)
Геномни тўлиқ секвенирлаш (WGS) барча турдаги генетик ўзгаришларни аниқлаш учун бутун ДНКни - кодловчи ва кодламайдиган қисмларни таҳлил қилади.
Бажариш муддати: 60 иш куни
Тест коди: WS01
Экзомни тўлиқ секвенирлаш — “Эксперт даражаси клиник интерпретация билан” (WES
Экзомни тўлиқ секвенирлашда (WES) геномнинг барча кодловчи қисмлари - аксарият касалликлар билан боғлиқ бўлган энг муҳим ҳудудлар таҳлил қилинади.
Бажариш муддати: 55 иш куни
Тест коди: WS02
Экзомни клиник секвенирлаш ШОШИЛИНЧ (cWES)
Экзомни тўлиқ секвенирлашда (WES) геномнинг барча кодловчи қисмлари - аксарият касалликлар билан боғлиқ бўлган энг муҳим ҳудудлар таҳлил қилинади. Тезкор вариант.
Бажариш муддати: 40 иш куни
Тест коди: WS03
Экзомни тўлиқ секвенирлаш “Эксперт даражаси клиник интерпретация билан ТРИО” (WES ТРИО)
Экзомни тўлиқ секвенирлашда (WES) геномнинг барча кодловчи қисмлари - аксарият касалликлар билан боғлиқ бўлган энг муҳим ҳудудлар таҳлил қилинади.
Бажариш муддати: 55 иш куни
Тест коди: WS04
Аёллар онкопанели
Ирсий саратон билан боғлиқ 85 та генни генетик текшириш.
Бажариш муддати: 35 иш куни
Тест коди: HC01
Эркаклар онкопанели
Ирсий саратон билан боғлиқ 90 та генни генетик текшириш.
Бажариш муддати: 35 иш куни
Тест коди: HC02
“Кўкрак бези ва тухумдон саратони” онкопанели
Кўкрак бези ва тухумдон саратони билан боғлиқ 26 та генни генетик текшириш
Бажариш муддати: 35 иш куни
Тест коди: HC03
“Кўкрак бези саратони (BRCA1/2)” онкопанели
Кўкрак бези саратони билан боғлиқ 2 та генни генетик текшириш
Бажариш муддати: 35 иш куни
Тест коди: HC04
“Колоректал саратон” онкопанели
Колоректал саратон билан боғлиқ 23 та генни генетик текшириш
Бажариш муддати: 35 иш куни
Тест коди: HC05
“Простата саратони” онкопанели
Простата саратони билан боғлиқ 23 та генни генетик текшириш
Бажариш муддати: 35 иш куни
Тест коди: HC06
“Ошқозон саратони” онкопанели
Ошқозон саратони билан боғлиқ 14 та генни генетик текшириш
Бажариш муддати: 35 иш куни
Тест коди: HC07
“Меланома” онкопанели
Меланома билан боғлиқ 2 та генни генетик текшириш
Бажариш муддати: 35 иш куни
Тест коди: HC08
Қариндошликни аниқлаш
Бола ва тахмин қилинган ота-онанинг ДНКларини таққослаш орқали биологик қариндошликни (оналик ёки оталикни) тасдиқлаш генетик тести.
Бажариш муддати: 10 иш куни
Тест коди: SS01
Қариндошликни аниқлаш (уч иштирокчи)
Бола ва тахмин қилинган ота-онанинг ДНКларини таққослаш орқали биологик қариндошликни (оналик ёки оталикни) тасдиқлаш генетик тести.
Бажариш муддати: 10 иш куни
Тест коди: SS06
Қуруқ қон намуналарида аминокислоталар ва ацилкарнитинлар даражаси бўйича тандем масс-спектрометрия билан юқори самарали суюқлик хроматографияси усули ёрдамида моддалар алмашинувининг ирсий касалликларига скрининг (янги туғилган чақалоқлар учун)
Қуруқ қон намуналаридан 48 та ирсий метаболик касалликни аниқлаш скрининги. Янги туғилган чақалоқларда моддалар алмашинуви бузилишини тез аниқлаш.
Бажариш муддати: 7 иш куни
Тест коди: NBS01
Қуруқ қон намуналарида аминокислоталар ва ацилкарнитинлар миқдорини тандем масс-спектрометрия билан юқори самарали суюқлик хроматографияси усулида текшириш
Қуруқ қон намуналаридан 48 та ирсий метаболик касалликларни аниқлаш скрининги.
Бажариш муддати: 7 иш куни
Тест коди: NBS02
Генетик ахборотни тасдиқлаш
Генетик вариантларни Сенгер усулида тасдиқлаш - ДНК нинг муайян бир қисмида илгари аниқланган мутацияларни юқори аниқлик билан тасдиқлаш.
Бажариш муддати: от 35 до 60 иш куни
Тест коди: SS04
Генетик ахборотни тасдиқлаш (трио)
Генетик вариантларни Сенгер усулида тасдиқлаш - ДНК нинг муайян бир қисмида илгари аниқланган мутацияларни юқори аниқлик билан тасдиқлаш.
Бажариш муддати: от 35 до 60 иш куни
Тест коди: SS05
Тромбофилия (12, 8 ёки 2 маркер)
Тромбофилия ва тромб ҳосил бўлишининг юқори хавфи билан боғлиқ генларни текшириш.
Бажариш муддати: от 7 до 20 иш куни
Тест коди: PC01-PC03
AZF – эркаклар бепуштлиги омили
Эркаклар бепуштлиги билан боғлиқ бўлган Y-хромосоманинг AZF-локусларидаги делецияларни аниқловчи тест.
Бажариш муддати: 7 иш куни
Тест коди: PC04
Жильбер синдроми, UGT1A1
Жилбер синдроми билан боғлиқ UGT1A1 генидаги мутацияни аниқловчи генетик тест.
Бажариш муддати: 7 иш куни
Тест коди: PC05
Лактаза етишмовчилиги. Битта полиморфизмни аниқлаш
Лактаза етишмовчилиги билан боғлиқ МCМ6 генидаги полиморфизмни аниқловчи генетик тест.
Бажариш муддати: 7 иш куни
Тест коди: PC06
Адреногенитал синдром (туғма 21-гидроксилаза етишмовчилиги)
Адреногенитал синдром билан боғлиқ CYP21A2 генидаги мутацияни аниқловчи генетик тест.
Бажариш муддати: 35 иш куни
Тест коди: PC07
Дюшен/Беккер мушак дистрофияси. MLPA усули билан дистрофин генидаги делецияларни аниқлаш
Дюшен/Беккер мушак дистрофияси билан боғлиқ DMD генидаги делецияларни аниқловчи генетик тест.
Бажариш муддати: 35 иш куни
Тест коди: PC09
Гомоцистеин генларини таҳлил қилиш (фолат цикли)
Гомоцистеин алмашинувининг бузилиши билан боғлиқ MTHFR, MTRR, MTR генларидаги мутацияларни аниқловчи генетик тест.
Бажариш муддати: 7 иш куни
Тест коди: PC10
Муковисцидоз (CFTR генидаги асосий мутациялар)
CFTR генида муковиссидоз билан боғлиқ тез-тез учрайдиган мутацияларни аниқловчи генетик тест.
Бажариш муддати: 35 иш куни
Тест коди: PC11
Спинал мушак атрофияси (Вердниг-Гоффман касаллиги). SMN1 генининг 7-экзонидаги делецияларни аниқлаш
Спинал мушак атрофияси билан боғлиқ SMN1 генида делецияларни аниқловчи генетик тест.
Бажариш муддати: 35 иш куни
Тест коди: PC12
MPS (NGS) усуллари ёрдамида олинган тўлиқ геном кетма-кетлиги маълумотларининг FASTQ форматидаги эксперт таҳлили
Анализ данных секвенирования полного генома (WGS) в формате FASTQ, полученных методами MPS (NGS).
Бажариш муддати: 15 иш куни
Тест коди: SQ02
Шифокор-генетикнинг онлайн консультацияси
Генетик тест натижалари бўйича шифокор-генетик консультацияси. Консультация натижаларни интерпретация қилиш ва кейинги қадамлар бўйича тавсияларни ўз ичига олади.
Бажариш муддати: 1 иш куни
Тест коди: G001
Шифокор генетикнинг юзма-юз (офлайн) консультацияси
Генетик тест натижалари бўйича шифокор-генетик консультацияси. Консультация натижаларни интерпретация қилиш ва кейинги қадамлар бўйича тавсияларни ўз ичига олади.
Бажариш муддати: 1 иш куни
Тест коди: G002
Генетик паспорт
Генетик паспорт – бу ДНК таҳлилига асосланган саломатлик, спорт қобилияти, овқатланиш, психологик хусусиятлар, хавф омиллари ва аждодларнинг келиб чиқиши ҳақидаги шахсий ҳисобот.
Бажариш муддати: 35 иш куни
Тест коди: KG