Геномни секвенирлаш
Полногеномное секвенирование (WGS)
Тўлиқ геном секвенлаши нима?
Геномни тўлиқ секвенирлаш (WGS) — бу инсон ДНКсининг бутун кетма-кетлигини, шу жумладан оқсилни кодловчи (экзом) ва геномнинг кодламайдиган "жим". қисмларини ўрганишдир. Геномни тўлиқ секвенирлаш касалликнинг ривожланиши билан боғлиқ бўлиши мумкин бўлган маълум ёки илгари таърифланмаган генетик ўзгаришлар ҳақида энг тўлиқ маълумот олиш имконини беради.
Бугунги кунда генетик касалликларга чалинган миллионлаб беморлар аниқ ташхиссиз яшаб келмоқда. Битта генни ёки генлар панелларини текшириш бир қатор ҳолларда касалликнинг сабабини аниқлашга имкон берса-да, бундай усулларнинг умумий диагностик самарадорлиги чекланганлигича қолмоқда.
Геномнинг кодловчи соҳаларидаги мутацияларни экзомни тўлиқ секвенирлаш ёрдамида ўрганиш бутун ДНКнинг атиги 1–2% фоизинигина қамраб олади.
Замонавий маълумотларга кўра, ДНКнинг кодламайдиган вариантларини ўрганиш генетик касалликларни ташхислашда қимматли маълумотларни тақдим этиши мумкин.
Геномни тўлиқ секвенирлаш (WGS) — бу беморнинг генетик маълумотлари ҳақидаги энг тўлиқ ва кенг қамровли таҳлил ҳисобланади.
Геномни тўлиқ секвенирлаш алоҳида генлар ёки экзомаларни таҳлил қилишдан кўра кўпроқ генетик ўзгаришларни аниқлашга имкон берса-да, бундай маълумотларнинг аксариятининг клиник аҳамияти номаълумлигича қолмоқда.
Барча генетик ўзгаришлар саломатликка таъсир қилмаслиги сабабли, кўпинча аниқланган вариантлар касалликнинг сабабчиси эканлигини ишонч билан айтиб бўлмайди.
Баъзан аниқланган вариант илгари ташхисланмаган бошқа генетик касаллик билан боғлиқ бўлиши мумкин. Бундай ҳоллар тасодифий ёки иккиламчи топилган натижалар деб аталади.
Тестни қандай қилиб топшириш мумкин
Қон таҳлилини лабораториянинг қуйидаги манзилда жойлашган қабул пунктида топшириш мумкин:
Тошкент ш., Ракатбоши 1-прўезд, 17-уй
Қон олиш жараёни 10 дақиқадан кўп вақт олмайди. Натижалар онлайн ёки қоғоз шаклида тақдим этилади.
Геномни секвенирлаш Genscreen лабораториясида
Халқаро тажриба
Генетика, диагностика ва биоинформатика соҳасида тажрибага эга мутахассислар.
Махфийлик кафолати
Биз махфийлик сиёсатига қатъий амал қиламиз: маълумотлар мижоз розилигисиз учинчи шахсларга берилмайди.
Шахсий консультация
Текширув натижаларини тушунтириш учун онлайн консультация мавжуд.
Ишончлилик ва назорат
Текширувнинг ҳар бир босқичи қатъий назорат ва қайта-қайта текширув остида ўтади.
Технологик етакчилик
Замонавий ускуналар ва ташхислашнинг халқаро стандартлари.
Очиқ нарх сиёсати
Яширин тўловларсиз тушунарли нархлар ва вазифага мос оптимал тестни танлаш имконияти.