Экзомни секвенирлаш
Экзомни тўлиқ секвенирлаш (WES)
Экзомни тўлиқ секвенирлаш нима (WES)
Экзома нима ва уни ўрганиш нима учун муҳим
Ҳар бир ҳужайрада унинг ривожланиши, фаолияти ва бошқа ҳужайралар билан ўзаро алоқасини белгиловчи йўриқнома мавжуд. Бу йўриқнома ДНК молекуласидан иборат бўлиб, тўртта кимёвий асос — A, T, C ва G (аденин, тимин, цитозин ва гуанин) дан ташкил топган узун занжир кўринишида бўлади.
Бу асослар ота-онадан болаларга ўтадиган маълум бир кетма-кетликда бирлашади. Айнан шу кўринишда генетик ахборот ҳужайралар фаолияти учун тушунарли бўлади.
Инсон танаси ҳужайралардан ташкил топган бўлиб, уларнинг ҳар бирида ДНК мавжуд. Генлар организмдаги барча оқсилларни синтез қилиш йўриқномаларини ўзида сақлайди.
Инсоннинг барча генетик маълумотлари тўплами геном деб аталади ва 3,2 миллиарддан ортиқ асосларни ўз ичига олади. Бироқ, бу кетма-кетликнинг атиги 1% қисми (тахминан 30 миллион нуклеотид жуфтлари) экзомни - оқсил кодловчи генларни ўз ичига олган ДНК бўлагини ташкил қилади.
Барча клиник жиҳатдан аҳамиятли мутацияларнинг 85% айнан экзомда жойлашган бўлади.
Тестни қандай қилиб топшириш мумкин
Қон таҳлилини лабораториянинг қуйидаги манзилда жойлашган қабул пунктида топшириш мумкин:
Тошкент ш., Ракатбоши 1-прўезд, 17-уй
Қон олиш жараёни 10 дақиқадан кўп вақт олмайди. Натижалар онлайн ёки қоғоз шаклида тақдим этилади.
Экзом секвенирлаш Genscreen лабораториясида
Халқаро тажриба
Генетика, диагностика ва биоинформатика соҳасида тажрибага эга мутахассислар.
Махфийлик кафолати
Биз махфийлик сиёсатига қатъий амал қиламиз: маълумотлар мижоз розилигисиз учинчи шахсларга берилмайди.
Шахсий консультация
Текширув натижаларини тушунтириш учун онлайн консультация мавжуд.
Ишончлилик ва назорат
Текширувнинг ҳар бир босқичи қатъий назорат ва қайта-қайта текширув остида ўтади.
Технологик етакчилик
Замонавий ускуналар ва ташхислашнинг халқаро стандартлари.
Очиқ нарх сиёсати
Яширин тўловларсиз тушунарли нархлар ва вазифага мос оптимал тестни танлаш имконияти.