CFTR генидаги асосий мутациялар
Биз CFTR генининг кўп учрайдиган 30 та мутацияси бўйича кенгайтирилган таҳлилини таклиф этамиз
CFTR генидаги кўп учрайдиган мутацияларни аниқлаш
CFTR генидаги мутациялар
CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) генининг мутациялари ирсий касаллик — муковисцидознинг асосий сабабчиси ҳисобланади. Шунингдек, бу мутациялар бошқа клиник ҳолатларга ҳам олиб келиши мумкин, жумладан: эркаклар бепуштлигининг обструктив шакли (CBAVD), сурункали синусит, панкреатит ва ўпка фаолиятининг бузилиши.
Ушбу тест турли этник гуруҳларда учрайдиган CFTR генининг асосий мутацияларини аниқлашга қаратилган.
30 дан ортиқ патоген вариантлар , шу жумладан энг кенг тарқалганлари ўрганилмоқда:
- F508del
- CFTRdele2,3
- 2184insA
- G542X
- W1282X
- N1303K
- ва бошқалар.
Тестни қандай қилиб топшириш мумкин
Қон таҳлилини лабораториянинг қуйидаги манзилда жойлашган қабул пунктида топшириш мумкин:
Тошкент ш., Ракатбоши 1-прўезд, 17-уй
Қон олиш жараёни 10 дақиқадан кўп вақт олмайди. Натижалар онлайн ёки қоғоз шаклида тақдим этилади.
CFTR генидаги мутациялар Genscreen лабораториясида
Халқаро тажриба
Генетика, диагностика ва биоинформатика соҳасида тажрибага эга мутахассислар.
Махфийлик кафолати
Биз махфийлик сиёсатига қатъий амал қиламиз: маълумотлар мижоз розилигисиз учинчи шахсларга берилмайди.
Шахсий консультация
Текширув натижаларини тушунтириш учун онлайн консультация мавжуд.
Ишончлилик ва назорат
Текширувнинг ҳар бир босқичи қатъий назорат ва қайта-қайта текширув остида ўтади.
Технологик етакчилик
Замонавий ускуналар ва ташхислашнинг халқаро стандартлари.
Очиқ нарх сиёсати
Яширин тўловларсиз тушунарли нархлар ва вазифага мос оптимал тестни танлаш имконияти.