Узбекистан

Cеквенирование генома

Полногеномное секвенирование (WGS)

Что такое полногеномное секвенирование?

Секвенирование полного генома (WGS) — это исследование всей последовательности ДНК человека, включая как белок-кодирующие участки (экзом) так и, некодирующие «молчащие» области генома. Полногеномное секвенирование позволяет получить наиболее полную информацию о известных или ранее неописанных генетических изменениях, которые могут быть связаны с развитием заболевания.

Сегодня миллионы пациентов с генетическими заболеваниями живут без установленного диагноза. Хотя тестирование одного гена или панелей генов в ряде случаев позволяет выявить причину заболевания, общая диагностическая эффективность таких методов остаётся ограниченной.

Исследование мутаций в кодирующих областях генома с помощью полноэкзомного секвенирования охватывает лишь 1–2% всей ДНК.

По современным данным, изучение некодирующих вариантов ДНК может предоставлять ценную информацию для диагностики генетических заболеваний.

Секвенирование полного генома (WGS) — это наиболее полный и всесторонний обзор генетической информации пациента

Хотя полногеномное секвенирование позволяет выявить гораздо больше генетических изменений, чем анализ отдельных генов или экзома, клиническая значимость большинства таких данных остаётся неустановленной.

Так как не все генетические изменения влияют на здоровье, зачастую невозможно с уверенностью сказать, являются ли выявленные варианты причиной заболевания.

Иногда выявленный вариант может быть связан с другим генетическим заболеванием, которое ранее не диагностировалось. Такие случаи называют случайными или вторичными находками.

Как сдать тест

Тест можно сдать в пункте сбора лаборатории по адресу:
г. Ташкент, ул. 1-й проезд Ракатбоши, д. 17

Забор крови занимает не более 10 минут. Результат будет доступен онлайн или в распечатанном виде.

📞 Записаться