Секвенирование экзома

Что такое экзом и почему его важно исследовать

Внутри каждой клетки организма заложена инструкция, определяющая, как она развивается, работает и взаимодействует с другими. Эта инструкция представлена в виде молекулы ДНК — длинной цепочки, состоящей из четырёх химических оснований: A, T, C и G (аденин, тимин, цитозин и гуанин).

Изменения в последовательности ДНК могут нарушать передачу информации в клетке, что приводит к сбоям в её работе и развитию заболеваний.

Эти основания соединяются в определённой последовательности, передаваемой от родителей детям. Именно в таком виде генетическая информация становится понятной для работы клеток.

Тело человека состоит из клеток, каждая из которых содержит ДНК. Гены несут инструкции для синтеза всех белков в организме.

Весь набор генетической информации человека называется геномом и включает более 3,2 миллиарда оснований. Однако лишь около 1% этой последовательности (примерно 30 миллионов пар нуклеотидов) составляет экзом — участок ДНК, содержащий белок-кодирующие гены.

85% всех клинически значимых мутаций локализуются именно в экзоме.