Мажорные мутации гена CFTR
Мы предлагаем расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)
Поиск частых мутаций в гене CFTR
Мутации гена CFTR
Мутации гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) являются причиной наследственного заболевания — муковисцидоза , а также могут приводить к другим клиническим проявлениям, включая обструктивное бесплодие у мужчин (CBAVD), хронические синуситы, панкреатит и нарушения функции лёгких.
Данный тест направлен на поиск наиболее частых (мажорных) мутаций гена CFTR , которые встречаются в разных этнических группах.
Исследуются более 30 патогенных вариантов , включая наиболее распространённые:
- F508del
- CFTRdele2,3
- 2184insA
- G542X
- W1282X
- N1303K
- и другие.
Как сдать тест
Тест можно сдать в пункте сбора лаборатории по адресу:
г. Ташкент, ул. 1-й проезд Ракатбоши, д. 17
Забор крови занимает не более 10 минут. Результат будет доступен онлайн или в распечатанном виде.
Мажорные мутации гена CFTR в лаборатории Genscreen
Международный опыт
Специалисты с многолетней практикой в генетике, лабораторной диагностике и биоинформатике.
Гарантия конфиденциальности
Мы строго соблюдаем политику конфиденциальности: информация не передаётся третьим лицам без согласия.
Персональная консультация
Доступна онлайн-консультация по итогам исследования для разъяснения результатов.
Надёжность и контроль
Каждый этап исследования под строгим контролем и многократной проверкой.
Технологичное лидерство
Современное оборудование и международные стандарты диагностики.
Прозрачное ценообразование
Понятная стоимость без скрытых платежей, возможность выбора оптимального теста под задачу.