НИПТ означает неинвазивное пренатальное тестирование. Неинвазивный означает, что, в отличие от некоторых диагностических тестов, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, инвазивная хирургическая процедура отсутствует. Все, что требуется для НИПТ, — это простой анализ материнской крови для сбора бесклеточной ДНК плода, которая циркулирует в кровотоке матери во время беременности. Затем ДНК анализируется на секвенаторе, и хромосомные аномалии плода могут быть обнаружены путем «подсчета» количества присутствующих хромосом.