ЧТО ТАКОЕ НИПТ

ВВЕДЕНИЕ В НИПТ

НИПТ означает неинвазивное пренатальное тестирование, которое представляет собой скрининг-тест, используемый для выявления хромосомных аномалий у развивающегося плода. Это относительно новый и продвинутый метод, который приобрел популярность за последнее десятилетие.

КАК РАБОТАЕТ НИПТ?

НИПТ — это анализ крови, который анализирует ДНК плода, циркулирующую в кровотоке матери. Тест может выявить определенные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау, с высокой точностью. НИПТ обычно рекомендуется женщинам с высоким риском рождения ребенка с хромосомными аномалиями, например, женщинам старше 35 лет или женщинам с хромосомными аномалиями в семейном анамнезе.

ЧТО ТАКОЕ NIFTY ТЕСТ И ЕГО ПРЕИМУЩЕСТВА

NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy test) - это тест на неинвазивное пренатальное скрининговое исследование, которое основано на анализе свободной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. NIFTY был разработан компанией BGI (Beijing Genomics Institute) и является одним из самых точных и надежных методов скрининга на наличие хромосомных аномалий у плода. Его преимущества: более высокая точность, широкий спектр обнаружения аномалий и быстрый результат

ПОНИМАНИЕ НИПТ: ПРЕИМУЩЕСТВА, ОГРАНИЧЕНИЯ И ВАЖНОСТЬ ДИАГНОСТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ

НИПТ является неинвазивным и безопасным скрининговым тестом, поскольку он не несет риска выкидыша, который может быть связан с инвазивными процедурами, такими как амниоцентез или биопсия ворсин хориона (CVS). Однако важно отметить, что НИПТ является скрининговым, а не диагностическим тестом, поэтому он не может подтвердить хромосомную аномалию плода. Если тест дает положительный результат, обычно рекомендуется дальнейшее диагностическое тестирование для подтверждения диагноза.

Этапы теста NIFTY

1

ОБРАЗЕЦ КРОВИ

Небольшой образец крови берется из руки матери, как правило, между 9-12 неделями беременности. Затем образец отправляется в лабораторию для анализа.

2

ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК

В лаборатории выделяют свободно циркулирующую ДНК из плазмы крови матери, которая содержит ДНК как матери, так и плода.

3

ПОДГОТОВКА БИБЛИОТЕК

Лаборатория подготавливает бесклеточную ДНК к секвенированию, добавляя адаптеры к фрагментам ДНК, что позволяет их амплифицировать и секвенировать.

4

СЕКВЕНИРОВАНИЕ

Лаборатория использует секвенатор для считывания последовательности ДНК бесклеточных фрагментов ДНК. Это дает информацию о ДНК плода, которую можно использовать для обнаружения хромосомных аномалий.

5

АНАЛИЗ ДАННЫХ

Лаборатория использует программное обеспечение для анализа данных секвенирования и сравнения их с эталонным геномом. Это позволяет лаборатории определить, есть ли какие-либо аномалии в хромосомах плода.

6

РЕЗУЛЬТАТЫ

Лаборатория предоставляет результаты медицинскому работнику, который затем может обсудить вероятность каких-либо хромосомных аномалий с матерью. Результаты обычно готовы в течение 1-2 недель.