Скрининг новорожденных — это простой и безопасный способ выявления потенциально серьезных заболеваний у младенцев, которые могут быть незаметны при рождении.
Генетический скрининговый тест NOVA™ для новорожденных от BGI предназначен для выявления у ребенка риска развития 48 наследственных заболеваний.
BGI предлагает скрининг-тест метаболических заболеваний NOVA™, который определяет восприимчивость ребенка к 48 метаболическим нарушениям, например, связанным с аминокислотами, органическими ацидемиями и недостаточностью окисления жирных кислот.
Этот метод скрининга новорожденных основан на тандемной масс-спектрометрии в сочетании с жидкостной хроматографией (ЖХ-МС/МС) и позволяет недорого и одновременно обнаруживать 48 различных метаболических нарушений по одному высушенному образцу капли крови. Технология тандемных масс обеспечивает быстрые и точные результаты.
Своевременная диагностика многих метаболических нарушений может привести к эффективному лечению и благоприятным клиническим исходам. Таким образом, раннее выявление и вмешательство имеют решающее значение.